Переливание крови от неродственных лиц стало возможным благодаря этому. Во второй половине 20-го века, ученый из Австрии, биолог и ботаник Грегор Иоганн Мендель, раскрыл основы наследования групп крови. Его также называют отцом генетики, первооткрывателем законов наследственности. Группа крови передается от родителей ребенку следующим образом:
- Если у родителей кровь относится к первой группе (I 0), то у их ребенка будет отсутствие антигенных свойств в крови (отсутствие антигенов А и В).
- Если у родителей совпадают первая и вторая группы крови или первая и четвертая, то их дети будут унаследовать именно те группы крови.
- Если у одного из родителей есть четвертая кровная группа, то у их ребенка может быть либо вторая, либо третья, либо также четвертая группа. Возможность наличия первой группы полностью исключена. При этом антигены партнера не оказывают никакого влияния.
- В случае, когда у мужчины и женщины оба принадлежат ко второй или третьей группе крови, невозможно предсказать, какая группа крови будет у их будущего ребенка. Вероятность каждой из четырех групп равнозначна и имеет одинаковые шансы на появление.
Интересным и неповторимым явлением считается известный как «бомбейский феномен». Это особенность, которая чаще всего встречается у индийцев. Именно поэтому она получила такое название. Суть этого феномена заключается в том, что у некоторых людей присутствуют антигены А и В, однако они не проявляются ни в какой форме, даже при наследственности.
Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики
В системе группы крови Резус (Rhesus, Rh) содержится пять антигенов, которые имеют важное значение для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Эти антигены образуются в результате активности двух генов: RHD (ответственный за антиген D) и RHCE (ответственный за антигены C, с, E и е). Белки, образуемые этими генами, очень похожи друг на друга, что усложняет генотипирование по ним. Однако для оценки риска возникновения резус-конфликта необходимо знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, которая планирует беременность. Чтобы рассчитать эту вероятность, необходимо определить генотип отца и матери по гену RHD.
Женщины с отрицательным резус-фактором в первую очередь попадают в группу риска. Если у партнера также есть отрицательный резус-статус, то беременность в этом случае будет нормально протекать без развития резус-конфликта, и дополнительные обследования для такой пары не требуются.
Если отец обладает генетическим состоянием, при котором обе хромосомы содержат полноценный ген RHD, то вероятность появления резус-положительного эмбриона в такой паре составляет 100%. Это происходит потому, что для выражения резус-фактора положительного типа необходимо наличие хотя бы одной хромосомы с этим геном, которая, в данном случае, обязательно будет происходить от отца с гомозиготным резус-положительным генотипом. В этой ситуации генетический врач не сможет предложить никаких способов предотвращения резус-конфликта, поэтому паре необходимо обратиться к врачу, который ведет беременность. Он разработает индивидуальный план профилактики резус-конфликта.
Если мужчина не имеет гена RHD на одной из своих хромосом, то существует 50% вероятность того, что эмбрионы будут отрицательными по резус-фактору, и беременность будет проходить без каких-либо осложнений, связанных с резус-фактором.
Однако существует сложность в диагностике генов RHD и RhCE, а также в оценке рисков развития резус-конфликта из-за их значительного сходства. У других животных есть только один ген, который имеет большее сходство с геном RhCE человека. Вероятно, у человека ген RHD возник как копия гена RhCE и со временем немного изменился, выполняя свою функцию в организме. Поэтому главной особенностью генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Проблема заключается в том, что анализ одного локуса с большой вероятностью может дать неверный результат, так как ген RhCE может сделать ложный вклад, и вместо гетерозиготы по делеции гена RHD мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD. В нашей лаборатории для точной диагностики используется современная методика MLPA, которая позволяет анализировать множество точек в этих генах одновременно. Это позволяет не только точно определить наличие или отсутствие гена RHD, но и выявить другие его особенности, о которых мы расскажем в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода мы можем высокоточно определить генотип будущих родителей и провести инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности. Это позволяет своевременно принять профилактические меры по предотвращению развития резус-конфликта.
В процессе преимплантационной диагностики эмбрионов (ПГД) мы используем два различных метода для обеспечения максимальной надежности результатов. Вначале мы проводим прямой анализ мутации гена RHD с помощью специально разработанной тест-системы в нашей лаборатории. Этот анализ позволяет определить наличие или отсутствие делеции гена RHD. Однако из-за малого количества биоматериала, используемого в ПГД, могут возникать ложные результаты. Поэтому мы всегда дополняем результаты прямого анализа мутации проверкой групп сцепления. В геноме человека есть участки, состоящие из повторяющихся нуклеотидов разной длины, которые сильно отличаются у разных людей. Зная длину этих участков у человека, можно с большой вероятностью отличить его от остальных. Кроме того, по длинам этих участков можно различать не только разных людей, но и хромосомы одного человека. Поэтому мы выбираем такие вариабельные участки, близко расположенные к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации. Затем мы определяем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин — два от матери и два от отца — описывающих каждую из четырех родительских хромосом. Эти наборы длин служат характеристикой каждой хромосомы. Таким образом, мы можем определить, на какой из отцовских хромосом находится ген RhD, опасный для резус-отрицательных женщин. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы определить, какие хромосомы унаследовал эмбрион от родителей и наличие или отсутствие ненужного гена на отцовской хромосоме. Если женщина резус-отрицательна, а ее партнер является гетерозиготным резус-положительным носителем гена RHD, мы отбираем эмбрионы без гена RHD на отцовской хромосоме для предотвращения резус-конфликта. Двойная проверка результатов двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить точный и надежный результат даже при работе с малым количеством биоматериала в рамках ПГД.
Следующая публикация на нашем веб-ресурсе расскажет о уникальных вариантах гена RHD, а также о точности биохимических и генетических методов анализа статуса по резус-фактору. Мы также поделимся советами о том, как обеспечить безопасность себя и своей семьи в таких ситуациях.
Автор: Светлана Жикривецкая
Как формируется резус фактор у ребенка: подробное объяснение и генетика
Контактные телефоны для обращений: 8 (7142) 26 – 63 – 06 (отдел приёмной) и 8 (7142) 26 – 62 – 74 (регистратура). В случае необходимости поддержки можно обратиться по номеру 8 (7142) 26 – 63 – 06. Местонахождение нашего офиса: город Костанай, улица Быковского, 4а. Также вы можете связаться с нами по электронной почте: ock_kos@med.mail.kz.
- Главная
- По закону Менделя определяется наследование группы крови у детей.
Наследование группы крови ребенка по закону Менделя
- увеличить шрифт — увеличить размер шрифта.
- Печать
- Электронная почта
Появление на свет наследника является одним из наиболее радостных и важных моментов в жизни человека.
Однако, после ознакомления с результатами анализа группы крови и резус-фактора у ребенка, много родителей задают себе вопрос – в чем причина того, что ребенок не унаследовал группу крови от одного из родителей?
Появление несоответствия резус-фактора новорожденного и его родителей, которые обладают положительным резус-фактором, может вызвать сомнения и непонимание даже лучших семей. Может возникнуть подозрение и подозрение о верности супруги. Необычным в этой ситуации является то, что нет ничего чрезвычайного. Существует простое объяснение для такой сложной проблемы.
Таблица 1 показывает группу крови малыша.
Согласно наследственным законам Менделя, паре родителей с первой группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют и антигены А-типа, и антигены В-типа.
У супругов, обладающих I-й и II-й группами крови, имеются дети с соответствующими группами. Аналогичная ситуация наблюдается у супругов с I-й и III-й группами.
Люди с IV группой крови могут иметь потомство с любыми группами крови, за исключением первой, не важно, какие антигены присутствуют у их супруга.
При союзе между людьми, имеющими вторую и третью группы крови, наследование группы крови у их потомства является наиболее непредсказуемым. У детей может быть любая из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
«Бомбейский феномен» — это исключение из общих правил. У некоторых индусов внешне наблюдаются антигены А и В, но в реальности они не проявляются фенотипически. Однако такие случаи встречаются крайне редко и преимущественно именно у индусов. В честь этого явления оно и получило свое название.
Белок-липопротеид, присутствующий на поверхности эритроцитов, называется резус-фактором. У 85% населения этот белок присутствует (они считаются резус-положительными), в то время как у оставшихся 15% его отсутствие указывает на резус-отрицательную кровь. Латинскими буквами Rh с знаками «плюс» или «минус» обозначаются соответствующие результаты. Обычно для исследования резус-фактора рассматривается одна пара генов.
DD или Dd обозначает положительный Rh (+), который является доминантным признаком, в то время как dd обозначает отрицательный Rh (-), который является рецессивным.
При объединении людей, у которых различная комбинация генов резус-фактора (Dd), у трех четвертей их потомков будет присутствовать положительный резус, а у оставшейся четверти — отрицательный.
Родителей можно обозначить как Dd x Dd, а их потомства представляют собой комбинации генов: DD, Dd, dd. Умножение происходит последовательно.
Появление гетерозиготности происходит при рождении ребенка с резус-конфликтом от резус-отрицательной матери или может быть унаследована в генах на протяжении многих поколений.
Какая группа крови будет у ребенка?
Генетически передаваемый характеристикой, которая остаётся неизменной на протяжении всей жизни, является группа крови. Группа крови определяется как сочетание антигенов на поверхности эритроцитов — красных кровяных телец. Для классификации групп крови существуют две системы — система АВО и резус-система.
Наследование и ген ABO
Способ передачи группы крови по системе АВО от родителей к ребенку подчиняется законам наследования, установленным Грегором Менделем. Каждый человек наследует два гена, или аллеля, для этого генетического признака. Один аллель АВО передается от отца (который передает один из своих двух аллелей), а другой передается от матери (которая передает один из своих двух аллелей).
Генотип ребенка формируется путем передачи двух аллелей от родителей. Из этих аллелей состоит генетический код, который мы передаем нашим детям. Некоторые признаки, получаемые от мамы и папы, могут не проявляться, так как существуют гены, которые являются доминантными и определяют фенотип малыша, а также рецессивные гены, которые не проявляются внешне, но передаются потомкам.
Группа крови у нас наследуется по особому принципу: фактическую группу крови, которая унаследуется вашим будущим ребенком, определяет доминирование определенных генов. Например, если ребенок наследует ген группы крови B (III) от одного из родителей и ген группы крови 0 (I) от другого, то в результате он будет иметь группу крови B (III), так как ген B является доминантным. Ген A (II) также доминирует над геном 0 (I), а гены A (II) и B (III) действуют совместно, являясь доминантными.
Также возможно, что у ребенка будет отличная от обоих родителей группа крови. Например, у мамы может быть группа крови B (III) (с носительством О), а у папы группа крови A (II) (также с носительством О). В таком случае у ребенка может возникнуть группа крови 0 (I), вызванная наличием двух рецессивных генов.
Почему знание группы крови имеет значение?
Знание принадлежности вашего ребенка к определенной группе крови является важным в случае, если в будущем потребуется переливание крови. Некоторые группы крови могут смешиваться между собой, в то время как другие не могут этого делать. Например, группа крови AB+ является универсальным реципиентом и может получать кровь любого другого типа, а группа крови O- является универсальным донором и может быть донором для любой другой группы крови.
В ситуациях, требующих немедленных действий и когда группа крови человека неизвестна, применяется универсальная группа крови О. Тем не менее, современные методы гемотрансфузии позволяют подбирать кровь индивидуально в зависимости от большого количества параметров.
Знание резус-фактора у родителей играет важную роль уже на стадии беременности. В случае, когда будущая мама имеет резус-отрицательный фактор, а у папы он положительный, возникает вероятность, что ребенок унаследует резус-белок, и в таком случае организм женщины будет воспринимать еще нерожденного малыша как антиген, против которого начнут вырабатываться антитела.
Этот феномен известен под названием резус-конфликт. Резус-конфликт может привести к преждевременным родам и многим другим опасным последствиям, поэтому в настоящее время женщинам, находящимся в подобных ситуациях, вводят антирезусный иммуноглобулин в период с 28 по 32 неделю беременности.